天津华大医学检验所有限公司

公司简介

天津华大医学检验所有限公司成立于2014年10月，前身是天津华大基因科技有限公司，该公司2011年注册于天津市空港经济区。因公司业务需要又再次在空港经济区注册了天津华大医学检验所有限该公司，该公司依托华大基因强大的科研技术实力和天津市产业创新资源优势，提供基于基因组学的检测服务。经营范围：医学检验所（临床免疫、血清学专业、临床细胞分子遗传学专业）；医学研究和试验发展；国际贸易及相关简单加工；自营和代理货物及技术的进出口；生命科学及生物技术开发、生物技术服务、技术转染关于技术咨询；实验室仪器设备及化学试剂、计算机软硬件及外围设备的销售等。该公司企业类型为有限责任公司，注册资本为贰仟万元人民币。2016年11月24日凭借高新技术以及企业资历被评为高新技术企业。

   企业设有医学应用研发中心，下设生育线（遗传病）研发、肿瘤研发、生育健康研发、生物信息学研发、病原微生物研发等5个团队，研发平台方面，具备主流的三大高通量测序平台：Illumina 的HiSeq/MiSeq平台、BGI-100/500平台、及第三代单分子实时检测平台。企业采用“BT+IT”方式，在与超级计算天津中心合作开展高性能存储分析基础上，建立基因信息数据库，可达到100PB的访问支持，形成基因样本与基因数据的双向可溯源，为下游应用开发持续提供战略支撑作用，并高效服务于中国北方地区的样本存储及数据信息存储需求。同

时针对目前困扰我国国民健康瓶颈的出生缺陷和恶性肿瘤等问题，完成“无创产前染色体缺陷基因检测”、“耳聋基因检测”、“未知病原体快速检测”等多项临床基因检测服务产品研发。

我公司目前人员240人左右，每年入职人员在50-70人左右，集中为硕士及以上的应届生，其中博士8人，硕士90人，本科生80人。研发人员95%为国内重点高校毕业。

本公司的研发方向主要为：

一、生育线研发项目组（原生育线（遗传病）研发组）以预防出生缺陷、保障生育健康为目标，致力于孕前/产前筛查、植入前/产前检测、生育线（遗传病）分子诊断等多环节全覆盖的产品开发及技术优化。同时，持续参与大民生大科学项目，不断探索大数据大科技在生育健康及疾病诊断领域的创新应用和前瞻模式布局，

（一）重点在研技术和项目简介

1.    孕前/产前筛查：负责孕前携带者筛查系列产品开发及升级，打造极致交付和极致成本百元百病拳头产品；围绕大民生第一利刃NIFTY进行升级及拓展，为N检合一积蓄基础

2.    无创单病技术：开发不依赖先证者的无创单病检测技术，占领技术高地；开发基于人群大数据无创地贫检测技术，拓展临床应用

3.    单病诊断系列产品：全外、常见单病通用Panel、单基因病Panel系列，三级产品全覆盖，结合自动化分析解读系统，实现高速高效的单病分子诊断

4.    自动化分析解读系统：WES/WGS自动化分析解读软件，集创新性和实用性于一体，兼具内部使用及外部商业孵化潜力

5.    疾因猫：开发用于罕见病病例管理以及可结合临床表型信息对高通量基因组数据进行自动化分析的软件

（二）已往其他重要成果展示

1.    已转产产品近20项（携带者筛查、单病、全外、染色体、软件等方向）

2.    已发表文章近30篇（携带者筛查、单病、全外、无创单病等方向）

3.    知识产权：专利20余件，软著30余件

4.    其他：疾因搜应用软件、全外解读软件

二、感染性疾病研发组致力于细菌、病毒、真菌等病原体一体化精准诊断、预防和治疗技术的开发，开发的系列产品可有效满足临床对感染性疾病快速和精准检测的迫切需求，推动病原微生物检测技术的突破，引领病原微生物检测进入精准医疗新时代。

本部门的核心产品“PMseq病原微生物快速检测”将高通量测序技术和微生物组学技术结合起来，是全球首个应用于临床微生物检验的宏基因组学产品，为临床疑难感染提供了新的检测手段，打破了临床利用特定方法对特定病原进行鉴定的常规模式，推动了临床检测技术的变革。在不同症候群靶向Panel病原体检测及软件开发、耐药菌株测序分析、HBV/HCV全基因组测序分析、肠道meta测序分析等研究方向有产品布局。

（一）重点在研技术和项目简介

1.    血流感染靶向panel开发（资质申报）

2.    脑炎脑膜炎靶向panel开发（资质申报）

3.    Targetseq靶向panel分析软件（资质申报）

4.    PMseq病原检测试剂盒开发（资质申报）

5.    PMseq产品BGISEQ-50平台升级项目

6.    BGISEQ-50平台信息流程及数据库升级项目

7.    病原快检-微量样本检测技术开发

8.    PMseq产品解读自动化软件开发

9.    结核杆菌定性及耐药基因产品开发

10.纯培养菌株WGS及耐药株数据库构建项目

11.转座子文库构建技术开发

（二）已往其他重要成果展示

1   开发全球首个应用于临床微生物检测的宏基因组学产品

2.  开发首款CFDA批准的病原重测序分析软件

3.    开发Targetseq多重PCR扩增技术

4.    开发微量样本检测技术

5.    sWGA和Padlock扩增技术在病原检测方向的应用

6.     开发分组样本微生物差异统计分析的可视化软件

2018年天津华大医学检验所有限公司将继续在这几个研发方向研究发展